顺义妇儿医院遗传与生殖中心举办 “降低出生缺陷?从预防做起” 研讨会

时间：2019-07-30 23:12:24 来源：东方头条 责任编辑：

7月28日上午，在美丽的潮白河畔---北京顺鑫绿色度假村郎景和院士工作站，顺义妇儿医院遗传与生殖中心召开了“降低出生缺陷·从预防做起”研讨会。邀请天津医科大学总医院产前诊断中心负责人张颖教授做相关领域的前沿讲座。医院各科室近50名医务人员参会，执行院长李巍主持会议。

李院长首先对遗传与生殖中心目前开展的业务做了简要介绍。遗传与生殖中心设立于2017年12月25日，是集临床服务和科研为一体的综合性科室，现任北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长李巍兼任该中心主任。科室临床工作主要包括实验室诊断(遗传病诊断、病原体分子诊断、男科实验室检查)、专科门诊(不孕不育门诊、男科门诊、遗传咨询门诊)和生殖医学实验室。科研方面由美国耶鲁大学张亚玮教授亲临指导，建立出生队列，开展针对遗传与环境因素对妊娠并发症、不良妊娠结局、出生缺陷及儿童生长发育异常等风险因素的关联研究，为其干预策略的制定提供理论依据。

《中国出生缺陷防治报告（2012年）》指出，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约有25万例，大约每30秒钟就出生一个缺陷儿，出生缺陷80%与遗传因素有关，出生缺陷逐渐成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。为防止出生缺陷的发生，需要进行三级预防，即一级预防为孕前筛查，包括孕前检查、孕前保健、遗传咨询等；二级预防为产前筛查，孕期通过产前诊断早发现早采取措施；三级预防为新生儿筛查，新生儿出生后及时诊断治疗，做到早发现早预防早治疗。

张颖教授以“降低出生缺陷·从预防做起”为题，对增补叶酸预防神经管缺陷、染色体非整倍体筛查（NIPT）的重要性，以及通过叶酸基因检测，对复发性流产进行精准叶酸补充进行了深入浅出的讲解。近二十年来，经过对全民叶酸补充的推广，我国神经管缺陷的发生率大幅度下降，而对备孕女性或孕妇进行叶酸代谢水平的监测（叶酸基因检测），是为其制订个体化叶酸补充方案的基础。

无创产前筛查（NIPT）技术被业内人士评价为“产前诊断领域的一项革命性技术”。1997年，现任香港中文大学医学院副院长、港科院院士卢煜明在孕妇外周血中发现游离的胎儿DNA，随后他利用胎儿游离DNA检测胎儿性别、血型等。2008年卢煜明团队发表了NIPT技术，三年后这一技术在美国推出，2019年6月10日，天津市医保局同时将该基因检测项目纳入了医保，明确医保支付标准。NIPT是基于新一代高通量测序技术，采集12-22孕周孕妇静脉血10ml，用于筛查胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)及13-三体综合征(帕陶氏综合症)等，准确率可高达98%以上。NIPT可看作是“唐筛”的升级版，是目前基因检测最成熟的应用。通常对于NIPT筛查阳性者，需采集羊水进行产前诊断，确诊后进行有指征的终止妊娠，从而避免对家庭和社会造成巨大负担。